Connaissances sur les maladies rares et les médicaments orphelins

Qu'est-ce qu'un médicament orphelin ?

Les médicaments dits 'orphelins' sont destinés au traitement de maladies qui sont si rares que les promoteurs sont peu disposés à les développer dans les conditions de commercialisation habituelles.

Le processus allant de la découverte d'une nouvelle molécule à sa commercialisation est long (10 ans en moyenne), coûteux (plusieurs dizaines de millions euros) et très aléatoire (parmi dix molécules testées, une seule aura peut-être un effet thérapeutique). Développer un médicament destiné à traiter une maladie rare ne permet pas de recouvrer le capital investi pour sa recherche.

Le médicament orphelin peut se définir comme :

Un médicament non développé par l'industrie pharmaceutique pour des raisons de rentabilité mais qui répond à un besoin de santé publique.

En fait, les indications pour un médicament peuvent aussi être considérées comme 'orphelines' puisqu' une substance peut être utilisée dans le traitement d'une maladie fréquente mais peut ne pas être développée pour une autre indication plus rare.

Concrètement, trois cas peuvent se présenter :

Les produits destinés au traitement des maladies rares :

Ils sont conçus pour traiter des patients atteints de maladies très graves, pour lesquelles il n'existe pas encore de traitement, du moins satisfaisant. Ces maladies n'affectent qu'une très faible proportion de la population (moins d'une personne sur 2000 en Europe), le plus souvent dès la naissance ou l'enfance. Il y aurait actuellement dans le monde environ quatre à cinq mille maladies rares pour lesquelles il n'existe pas de traitement : 25 à 30 millions de personnes seraient concernées par ces maladies en Europe.

Les produits retirés du marché pour des raisons économiques ou thérapeutiques :

Par exemple, on peut citer le cas de la thalidomide très utilisée comme hypnotique il y a quelques années, puis retiré du marché en raison de la découverte d'un puissant effet tératogène (provoquant des malformations foetales). Or ce médicament a démontré des propriétés anti-inflammatoire et immunomodulatrice très intéressantes dans des maladies telles que la lèpre ou le lupus érythémateux, maladies pour lesquelles il n'existe aucun autre traitement satisfaisant

Les produits non développés :

• soit parce qu'ils sont issus d'un processus de recherche non brevetable ;

• soit parce qu'ils concernent des marchés importants mais non solvables (voir la rubrique Le médicament orphelin dans les pays du Tiers Monde).

Les patients atteints de maladies rares ne peuvent rester écartés des progrès de la science et de la thérapeutique. Ils ont les mêmes droits aux soins que tout autre malade. Afin de stimuler la recherche et le développement dans le secteur du médicament orphelin, les pouvoirs publics ont mis en place des mesures incitatives à l'attention des industriels de la santé et des biotechnologies. Cela a commencé dès 1983 aux Etats-Unis par l'adoption de l'Orphan Drug Act, puis au Japon et en Australie en 1993 et 1997 ; l'Europe a suivi en 1999 instituant une politique du médicament orphelin unifiée aux Etats membres.